El Gobierno regional trabaja para ampliar de forma progresiva el número de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas incluidas en su programa de detección precoz neonatal. En este sentido, en septiembre de 2023 se publica la Orden que incluye 27 pruebas en este programa, ampliando así las 25 incluidas desde noviembre de 2022 y muy por encima de las 10 que se incluían en 2015. De este modo, y gracias a la adquisición de reactivos para cribado neonatal aprobada en Consejo de Gobierno en noviembre de 2024 para los años 2025 y 2026, la ampliación a 30 pruebas detectadas en la prueba del talón es una realidad desde mayo de 2025.
En este sentido, las tres nuevas metabolopatías a detectar son la hiperfenilalaninemia, la aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Estas 3 nuevas pruebas se suman a la detección de la fenilcetonuria; hipotiroidismo congénito; hiperplasia adrenal congénita; fibrosis quística; anemia falciforme; acidemia glutárica tipo I; aiduria 3- hidroxi3- metil glutárica; déficit de beta-ceto-tiolasa; acidemia propiónica; acidemia metilmalónica; deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga; deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga; deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media; deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa; deficiencia primaria de carnitina; enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce; tirosinemia tipo 1; tirosinemia tipo 2; tirosinemia tipo 3; acidemia isovalérica; homocistinuria; deficiencias de metionina adesonil transferasa; defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina; defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina; déficit de biotinidasa; atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada severa grave.
Así, el objetivo que se ha marcado el Gobierno regional es incrementar este número de pruebas de forma progresiva hasta alcanzar las 40.
